Fichamento 5 - Gincana de Genética

Fichamento de artigos de genética ou odontologia

O Biólogo Alysson Muotri quer fazer cobaia com neurônio de criança autista.

RAFAEL GARCIA
da Folha de S.Paulo

            O biólogo Alysson Muotri publicou um trabalho envolvendo injeção de células humanas em embriões de roedores, em 2005. No intuito de mostrar como usar a técnica para estudar doenças humanas em cobaias. E seu objetivo agora será posto à prova, num trabalho sobre autismo.

O experimento que o grupo do biólogo na Universidade da Califórnia em San Diego está fazendo começa com a obtenção de células de crianças portadoras da doença, daí elas são depois revertidas para o estágio similares ao de células-tronco de embriões e então transformadas em neurônios primitivos.

Essas células, então, podem ser usadas tanto para estudar aspectos celulares e moleculares do autismo quanto para a injeção em embriões de animais. Uma vez chegando a esse estágio, os cientistas serão capazes de criar quimeras: indivíduos em que uma parte das células tem DNA de uma espécie, e uma segunda parte, de outra.

Usando esses animais quiméricos para compará-los com outros comuns, Muotri espera obter informações sobre como o autismo se manifesta fisiologicamente. É uma abordagem ousada para estudar uma doença ainda cercada de mistério.

"Ainda não se sabe bem como é a divisão entre a contribuição ambiental e a contribuição genética do autismo", diz Muotri.

O grupo de pesquisa que vencer a corrida para resolver esse problema será o primeiro a obter cobaias com traços autistas, epilépticos.

Fichamento 4 - Gincana de Genética

Polêmico: Exames propõem avaliar risco de doenças ligadas à alimentação, como obesidade, intolerância à lactose e ao glúten.

Fonte: Karina Toledo – O Estado de S.Paulo   25/01/2011 - 11:31

Médicos brasileiros estão oferecendo no próprio consultório testes genéticos para avaliar o risco de doenças ligadas à alimentação, como obesidade, intolerância à lactose e ao glúten. Especialistas em genética, no entanto, questionam a utilidade clínica desse tipo de exame, que pode custar mais de R$ 1.600.

O exame é feito com uma amostra de células bucais do paciente, que o médico colhe com cotonete, deposita em papel especial e encaminha para o laboratório. A análise dos genes indica se a pessoa tem perfil favorável ao surgimento de algumas enfermidades. Mas no caso de doenças como obesidade e câncer, que também dependem de fatores ambientais, especialistas afirmam não ter grande utilidade.

Uma das empresas que comercializam os testes preditivos no País é a Eocyte Pharma Care, que oferece exames para 36 doenças. O carro-chefe são os três da área de nutrigenômica: intolerância à lactose (Deficiência na produção da enzima que digere a lactose. Pode ser congênita, causada por doença ou surgir com a idade. O exame identifica predisposição ao 3º tipo); Doença celíaca (Intolerância ao glúten, centeio, cevada, aveia e malte. O exame não substitui a biópsia intestinal no diagnóstico); e obesidade (Causada por fatores genéticos (já foram identificados mais de 500 genes) e ambientais. O teste avalia 5 genes), que supostamente também mede o risco de diabete e problemas cardíacos.

Cláudia Moreira, gerente científica da Eocyte, conta que há pelo menos 15 médicos – entre pediatras, endocrinologistas, nutrólogos, gastroenterologistas e cardiologistas - que oferecem os testes a seus pacientes. “Há outros que fazem pedidos eventuais, mas não coletam o material no consultório. Eles encaminham os pacientes a um dos laboratórios conveniados.”

O material é encaminhado pela Eocyte para ser analisado em Portugal e 15 dias depois o laudo é enviado para o médico.

Um dos adeptos é o nutrólogo Dan Linetzky, diretor do Ganep. “Nos casos leves de intolerância à lactose e doença celíaca nem sempre é fácil fechar um diagnóstico com os exames tradicionais. Esta é mais uma ferramenta.”

Além dos exames de intolerância ao glúten e à lactose, o spa médico Kurotel, em Gramado (RS), oferece o controverso teste preditivo para obesidade. “Ele ajuda a entender melhor as razões que levam ao sobrepeso e, com isso, podemos ir mais diretamente à causa”, diz a nutróloga Mariela Oliveira.

A idéia é boa, mas não existe conhecimento científico suficiente para colocá-la em prática, afirma Salmo Raskin, presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica.

“O teste analisa apenas cinco genes relacionados à obesidade e já foram identificados mais de 500. Pode haver ainda muito mais. Também não se sabe qual é o peso da genética no desenvolvimento da doença.”

Fichamento 3 - Gincana de Genética

Doença de Paget e Síndrome de Gardner - Seu interesse para a Odontologia: diagnóstico e conduta.

 Autor: PEREIRA, P. M. JR; SANTOS, S. M.; SODRÉ, N.
Disciplina Cirurgia e Traumatologia Buco Maxilo Facial – UNIVERSO

A Doença de Paget é uma desordem crônica focal que ocorre quando o processo normal de remodelação óssea perde o controle, sendo caracterizada por reabsorção óssea excessiva, seguida por formação exagerada do osso e a Síndrome de Gardner uma patologia autossômica dominante é caracterizada pelo desenvolvimento durante a infância ou adolescência de centenas a milhares de pólipos adenomatosos em cólon associada a tumores benignos de partes moles (como fibromas e cistos epidermóides), osteomas (incluindo lesões ocultas de mandíbula), e tumores desmóides. Levando em consideração a importância do cirurgião-dentista no diagnóstico precoce dessas doenças, em vista de seu comprometimento bucal.

A síndrome de Paget foi primeiramente descrita por Sir James Paget em 1877, sendo um distúrbio localizado da remodelação óssea, que atinge tanto homens quanto mulheres e cujo diagnóstico quase sempre é feito após 50 anos. Sir James Paget, em Londres descreveu cinco casos de uma desordem óssea deformante, de progressão lenta que denominou de osteíte deformante.

A Doença de Paget foi dividida em três fases: Fase de reabsorção inicial – intensa osteólise, normalmente envolvendo ossos longos como fêmur, tíbia e crânio; Fase vascular com reparação osteoblástica – estágio misto, onde a reabsorção e a formação óssea estão associadas com o crescimento de tecido fibroso altamente vascularizado; Fase esclerosante aposicional – osso cortical e trabecular invadem a medula óssea.

            A maioria dos casos são assintomáticas e descobertas inicialmente por exames realizados rotineiramente na clínica. Pode ocorrer também dor óssea e enrijecimento nas articulações adjacentes a área acometida, sendo de suma importância que o cirurgião dentista esteja atento as características radiográficas da lesão. Alguns sintomas decorrentes de amplificações da doença incluem deformidade, fraturas, compressão de nervos cranianos e osteossarcoma. A maxila é cerca de duas vezes mais afetada por essa doença do que a mandíbula. O aumento do rebordo alveolar promove o achatamento do palato, assim como mobilidade dentária, resultando no aparecimento de diastema.

            Já a Síndrome de Gardner é de interesse para a odontologia, pois os dentes inclusos e os osteomas dos maxilares podem levar ao diagnóstico precoce da síndrome, já que a maioria dos pacientes com a mesma não irão exibir o espectro completo da expressão clínica da doença. Logo, a presença de osteomas múltiplos dos maxilares e osso da face, pode levar algum profissional a investigar a possibilidade de se obter a síndrome. É importante e necessário ter conhecimento do quadro clínico da síndrome, para evitar que casos passem despercebidos. A conduta clínica adotada no tratamento deverá ter enfoque multidisciplinar, ocorrendo tratamentos cirúrgicos e oncológicos. Para que se possa caracterizar a síndrome é necessária a investigação completa dos casos, bem como a validade de investigação familiar e segmento em cada paciente.

Fichamento 2 - Gincana de Genética

Ausência genética de dentes: Anodontia

Revista de Atualização Médica

Fonte: www.dentalpress.com.br

A anodontia (ausência de dentes) apresenta padrões de transmissão genética autossômica e heterossômica, que podem atingir ambas dentições, podendo causar modificações na forma e tamanho dos dentes homólogos e sucessores, fato importante no planejamento ortodôntico.

Os dentes mais afetados por esta anomalia são: os terceiros molares, incisivos laterais e pré-molares. Quanto à raça, o sexo e a localização, os estudos são divergentes. A anodontia requer uma conduta preventiva por parte dos odontopediatras e ortodontistas, através de exames clínicos e radiográficos completos e detalhados, e requer ainda uma atuação multiprofissional quando associada a outros distúrbios mastigatórios e síndromes faciais, como o lábio leporino e fenda palatina.

           A . V .Vieira, odontopediatra, da Universidade de Iowa, Estados Unidos afirma que os defeitos genéticos responsáveis pela agenesia dentária estão sendo agora localizados, tanto em ratos como em humanos nos genes MSX1 e PAX9. Em algumas famílias a segregação endeliana pode ser identificada. Múltiplos e heterogêneos devem fazer parte da transmissão dessa anomalia.

Fichamento 1 - Gincana de Genética

A polêmica da clonagem e manipulção Genética nos dias atuais

Artigo Por: Guilherme da costa Radin. grborgten@yahoo.com.br

Versa o presente trabalho acerca da clonagem e da manipulação genética dentro da visão atual. Mas, em termos simples o que entendemos por tais temas?

            Clonagem é um método cientifico artificial de reprodução que utiliza células somáticas (as que formam órgãos, pele e ossos) no lugar do óvulo e espermatozóide. Vale ressaltar que este é um método artificial, pois a maioria dos seres se reproduz, através de células sexuais. As exceções à regra seriam os vírus e bactérias.              

                 

A primeira experiência de clonagem de animais ocorreu em 1996 na Escócia, no Instituto de Embriologia Roslin. Lá o doutor Ian Wilmut, clonou uma ovelha, que foi batizada de Dolly, que morreu anos depois de envelhecimento precoce, posteriormente eles também conseguiram clonar bois, cavalos, ratos e porcos.

A clonagem quando estiver num nível mais avançado, pode ser usado para salvar espécies animais e vegetais da extinção. Seria necessário que governos e universidades trabalhassem juntos para descobrir quais espécies correm mais risco de extinção. Esta tecnologia também pode ser utilizada para ajudar pessoas que tenham sofrido acidentes graves. Cientistas já estão descobrindo que é possível clonar partes de um corpo, como um braço, sem precisar clonar um humano completo.

            Já a Manipulação Genética ou Engenharia Genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolve freqüentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do DNA num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características ou modificá-las num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

Estimulada pela polêmica dos alimentos transgênicos, a Manipulação Genética de embriões criando crianças de encomenda, eugenia, escaneamentos genética e curas genéticas também aguçam a curiosidade do público.

Pela sua natureza, o desenvolvimento da engenharia genética convive com problemas legais e éticos. Um dos principais fatores que exigem um controle rígido pela sociedade organizada, e tem gerado polêmicas ético-morais, é a manipulação do genoma de seres vivos com fins eugênicos, ou seja, a de depuração da espécie, ou das raças com a finalidade de criar uma espécie, ou raça nova por meios não naturais. Outro caso é a retirada de células tronco de embriões humanos, principalmente contrariada por religiões, que consideram o ato uma agressão à vida.

Entretanto existem as aplicações da Engenharia Genética na medicina que não podem ser negligenciadas como, por exemplo, a insulina, tão importante aos enfermos de Diabete, além da interferona. Dizem alguns que é necessária a fim de manter a produção de alimentos para suprir o crescimento das futuras populações do planeta. Porém, outros discutem que o maior problema é a distribuição, e não a produção, pois a fome de parte da população é o resultado da distribuição desigual de alimento e da riqueza.

Vídeo Legendado - Gincana de Genética