terça-feira, 7 de junho de 2011

Entrevista - Gincana de Genética TAREFA 1

 Irwin Alencar Menezes
1° Qual a sua formação acadêmica?
Farmacêutico Bioquímico

2° Por que escolheu a área da Farmacologia para sua tese de Doutorado?
Por que era uma área que envolvia o conhecimento teórico e a comprovação prática do mecanismo das substâncias sobre o organismo

3° Qual a aplicação da Farmacologia na Odontologia?
Um dos principais ramos da farmacologia é na ação dos anestésicos locais, antiinflamatório e nos antibióticos.

4° Quais as consequências para o paciente do uso de antibióticos?
Temos benefício bom (seria a diminuição do quadro de infecção) e teríamos o lado ruim quando utilizado sem conhecimento técnico levaria a uma maior resistência.

 5° Como o Senhor relaciona a genética à imunológica clínica?
Há várias doenças genéticas que influenciam sobre o sistema imunológico. Principalmente naquelas que influenciam no processo de maturação das células que compõe o sistema imune. Ex: Síndrome de Degeorge;

sexta-feira, 3 de junho de 2011

Fichamento 10 - Gincana de Genética


ODONTOLOGIA RACIAL: Genética de populações
Autores: Ciro Reis Rodrigues; Eduardo Mattos Ponce de Lion; Frederico Kleinsorge Daibert; Gustavo Silva Gouvêa; José Fontes; Leonardo Pereira Lucas.
Genética de populações é o ramo da genética que trata dos problemas relacionados com a distribuição dos genes e genótipos nas populações. Preocupa-se, portanto, com a natureza e origem das diferenças genéticas, sua manutenção ou processo de eliminação, bem como com o cálculo de suas freqüências relativas.
Um odontólogo precisa ter noções sobre esta área da genética, uma vez que, através desta informação, ele poderá calcular a freqüência de portadores assintomáticos de doenças hereditárias que afetam os dentes, o que é muitas vezes indispensável para fornecer aconselhamento sobre probabilidade de prole afetada. Há, porém, uma área de atuação do odontólogo na qual é especialmente importante ter noções claras sobre a genética de populações: é a do uso dos raios-X para fins diagnósticos de problemas dentários.
A genética de populações tem como seu princípio básico a lei de Hardy-Weinberg, assim denominada em homenagem a seus descobridores, G. H. Hardy, matemático inglês, e W. Weinberg, médico alemão. Antes da derivação desta lei, em 1908, partindo da observação de que nas segregações familiares a proporção, no casamento de dois heterozigotos para um par de genes autossômicos, era de 3 fenótipos dominantes para 1 recessivo, supunha-se que fatalmente, após um determinado número de gerações, só deveriam subsistir na população genes dominantes (uma situação que poderia ser denominada de genofagia). Estes dois cientistas, no entanto, demonstraram que na ausência de fatores que perturbem esta distribuição e numa população com cruzamentos ao acaso, a proporção de caracteres dominantes e recessivos pode ser de qualquer tipo e as freqüências relativas de cada alelo tendem a permanecer constantes de geração a geração (grifo nosso).
A lei de Hardy-Weinberg descreve a estática da distribuição gênica, e é válida apenas para genes em equilíbrio. Os principais fatores que podem alterar este equilíbrio são a mutação e a seleção natural. Em casos especiais, e principalmente em populações pequenas, a deriva genética também pode ser responsável por mudanças.
Mutação pode ser considerada como qualquer alteração no material genético. Essas alterações ocorrem espontaneamente em uma taxa média de 1:100.000 ( lx10 -5); isto é, em cada geração celular, em um loco especifico, 1 alelo em cada 100.000 replica-se erroneamente. Porém, existem fatores como as radiações e as substâncias químicas diversas podem aumentar a taxa espontânea de mutação.
A definição de Charles Darwin de seleção natural é muito simples e clara; ela envolve "a preservação das diferenças individuais e variações favoráveis e a destruição das prejudiciais''. Constitui este processo, juntamente com a mutação, os dois fatores fundamentais responsáveis pela evolução biológica. A seleção determina mudanças de cunho determinista (podem ser previstas); mas há elementos de puro acaso que podem influir na passagem dos genes de uma geração a outra, que são englobados sob a denominação geral de deriva genética.
Os processos acima indicados são responsáveis pela variabilidade genética existente numa espécie; através do isolamento geográfico é possível o estabelecimento, dentro de cada espécie, de unidades populacionais características, as raças.
As raças diferem entre si em um grande número de características dentárias. Algumas dessas diferenças relacionam-se com a seqüência e cronologia da erupção dentária, bem como com o tamanho e proporção de dentes e arcadas.

Fichamento 9 - Gincana de Genética


Aconselhamento genético: Sobrevida dos portadores de doença genética aumenta significativamente, enquanto a legislação nesta área fica cada vez mais obsoleta.
Por Karla Bernardo Montenegro
Possuir uma doença genética em uma sociedade despreparada para lidar com qualquer coisa diferente dos padrões de beleza e saúde culturalmente estabelecidos, é tarefa das mais difíceis. A atleta Alessandra Januário dos Santos foi cortada - e depois reintegrada- da Seleção Brasileira Infanto-Juvenil de Vôlei após ser avaliada pelos médicos da Confederação Brasileira de Vôlei (CBV). Motivo? Ela apresenta o traço falciforme, doença genética mais freqüente no Brasil. No Rio de Janeiro, a cada 22 crianças que nascem uma apresenta o traço. Apesar da atleta não manifestar a doença (ela apenas possui um fator de risco), os médicos alegaram que o esforço intenso poderia desencadear problemas graves ou até levá-la a morte. O exemplo de Alessandra demonstra como estamos despreparados para conviver e lidar com estas pessoas que ficam vulneráveis a discriminação social, profissional e muitas vezes familiar.
O especialista em genética médica, Juan Llerena, há 15 anos coordenador do departamento de genética do Instituto Fernandes Figueira, no Rio de Janeiro, trabalha com o dia-a-dia dos casais que procuram um planejamento familiar ou por que já tiveram gestações com filhos com alguma doença genética ou a mulher está em idade avançada para a gravidez, no Brasil, depois dos 35 anos. A partir do estudo da história da família o especialista é capaz de identificar os riscos de uma ocorrência ou recorrência de determinada doença e orientar o casal sobre o que pode ser feito diante de uma dificuldade.
Quando a doença já existe, o Aconselhamento Genético vai ser do tipo retrospectivo, o médico vai passivamente diagnosticar a causa da doença e propor um tratamento. A maneira mais simples de se identificar doenças genéticas é o teste do pezinho, onde se observa potencialmente a possibilidade de evolução da doença.
Outra aplicação importante do Aconselhamento Genético é na fase pré-natal. Quando uma grávida apresenta resultados anormais em um ultra-som a orientação é recorrer ao Aconselhamento Genético para obter todas as informações sobre a saúde do feto. " Neste momento uma série de questões se apresentam, inclusive no que toca o direito da família. Existem limites para que o direito da mulher seja exercido com toda a sua plenitude e liberdade em função da não permissão de se interromper a gravidez', destaca o médico, acrescentando que uma família despreparada para lidar com uma doença pode piorar a sobrevida da criança ".
Para o médico Juan Llerena, estes paradoxos trazem à tona a discussão do aborto: "A ultrassonografia obstétrica já está universalizada, com um grande potencial de identificar defeitos estruturais em um feto cada vez mais cedo. A transnucência nucal esclarece muita coisa. De um lado a ciência se mostra cada vez mais avançada, de outro, a legislação não acompanha esta evolução. Em vez de discutir o ser humano dentro de uma ótica moral, apenas com uma visão religiosa do processo, temos que discutir o conceito do potencial de vida".
Apesar dos entraves legislativos, atravessamos uma fase produtiva na pesquisa genética. Assistimos ao aumento da sobrevida dos portadores de doenças genéticas. O melhor exemplo se caracteriza na Síndrome de Down. Enquanto a sobrevida dos seres humanos considerados normais aumentou três anos, a dos portadores de Down aumentou 15 anos.

Fichamento 8 - Gincana de Genética


Reação inflamatória periapical: repercussões sistêmicas?
Odontol. Clín.-Cient. (Online) vol.9 no.4 Recife dez. 2010
O objetivo deste trabalho é o de descrever alterações sistêmicas que têm sido relacionadas à reação inflamatória periapical e seus prováveis mecanismos de disseminação.
A correlação entre as reações inflamatórias periapicais e a saúde orgânica ainda é um assunto polêmico no meio médico e odontológico. Diversos estudos têm aventado a possibilidade de as reações inflamatórias na região periapical ocasionarem em alterações cardiovasculares, doenças respiratórias, diabetes, osteoporose, uveíte, abscesso intracraniano, bacteriospermia e subfertilidade, fascite necrosante, mediastinite e endocardite bacteriana pela disseminação por difusão, planos anatômicos, bactérias via corrente sanguínea, moléculas advindas de microrganismos e mediadores da resposta imune ou inflamatória. Entretanto, uma vez que esses estudos se baseiam em relatos de casos, pesquisas futuras se fazem necessárias para estabelecer os reais mecanismos de disseminação e em que intensidade os microrganismos presentes no biofilme apical, a resposta imuno-inflamatória periapical e as interações antígeno anticorpo são capazes de levar a reações sistêmicas.
A possibilidade de as doenças bucais interferirem na saúde geral não é um assunto recente, uma vez que esta relação foi inicialmente relatada pelos assírios, no século VII a.C. Posteriormente, um pesquisador chamado Miller, em 1890, relacionou a presença de microrganismos às patologias da polpa dental. A partir daí, os profissionais da área médica passaram a mostrar grande interesse sobre os efeitos das alterações pulpares na saúde geral e, em 1900, Willian Hunter propôs a teoria de que os microrganismos presentes na cavidade bucal poderiam se disseminar por todo organismo, levando a alterações sistêmicas, como a artrite e a úlcera gástrica.
Segundo Newman, a infecção focal pode se disseminar a partir da cavidade bucal de focos abertos e fechados. Os focos abertos incluem lesões de cárie, bolsas periodontais e alvéolos pós-extração. Os focos fechados compreendem as infecções pulpares e lesões periapicais, em que as lesões periapicais resultam de uma reação inflamatória de longa duração, em resposta à irritação microbiana advinda do canal radicular em dentes portadores de necrose pulpar. Dependendo da intensidade e duração do evento iniciador, a lesão inflamatória pulpar e periapical podem se desenvolver de maneira crônica ou aguda. Embora a resposta imune local tenha como objetivo a prevenção contra a invasão microbiana, por outro lado, resulta em dano tecidual. Diversos fatores têm sido relacionados à inflamação periapical e estimulação da reabsorção óssea, dentre eles, destacam-se os componentes bacterianos, principalmente o LPS, os mediadores de defesa do hospedeiro, como citocinas (IL -1, IL -1β, TNF-, TNF-β e IL -6), derivados do ácido aracdônico (prostaglandinas e leucotrienos) e os complexos antígeno-anticorpo.
Entretanto, essas reações inflamatórias não estão restritas à região periapical, uma vez que os microrganismos e seus subprodutos e os mediadores da inflamação produzidos localmente podem se disseminar via corrente sanguínea, atingindo diversos tecidos do organismo. Algumas alterações sistêmicas têm sido relacionadas à presença de lesões periapicais, como uveíte, abscesso intracraniano, infarto cerebral, bacteriospermia e subfertilidade, fascite necrosante, mediastinite e endocardite bacteriana.

Fichamento 7 - Gincana de Genética


Qual a cor dos cabelos ou olhos que você quer que seu filho tenha ao nascer?
Fonte: Jornal o altoacre,
Seg, 02 de Março de 2009 12:24
É isso mesmo. Essa é a grande polêmica que uma clínica nos EUA levantou ao oferecer a casais que querem ter filhos à chance de escolher características como cor do cabelo ou dos olhos do bebê. A clínica Fertility Institutes, de Los Angeles, dirigida por um dos pioneiros dos tratamentos de fertilização artificial na década de 70, Jeff Steinberg, espera para 2010 o nascimento do primeiro bebê com características escolhidas pelos pais. Além de também oferecer a escolha do sexo dos bebês.

A ciência que envolve as escolhas nos bebês é baseada em uma técnica de laboratório chamada de pré-implantação de diagnóstico genético (PGD, na sigla em inglês).

A técnica envolve a retirada de uma célula de um embrião muito novo, antes que ele seja implantado no ventre da mãe. Os médicos então selecionam um embrião que seja livre de genes indesejáveis - ou, neste caso, um embrião com os traços físicos desejados como cabelo loiro e olhos azuis - para continuar com a gravidez e descartar outros embriões. Um casal pode querer um bebê com a pele mais escura para ajudar na prevenção de câncer de pele, se já tiver um filho que tenha desenvolvido o melanoma. Mas outros pais podem simplesmente querer um menino com cabelos loiros. A clínica de Steinberg oferece a seleção cosmética para pacientes que já passaram por exames genéticos para problemas gerados por cromossomos anormais em seus embriões.

"Nem todos os pacientes serão qualificados para esses exames e não damos garantias de uma 'previsão perfeita' de coisas como cor do cabelo ou dos olhos", afirma o site da cínica.

"É hora de todos tirarem a cabeça da areia", afirmou o médico. "Eu não diria que é um caminho perigoso. É um caminho desconhecido."

Gillian Lockwood, especialista britânica em fertilidade e integrante do comitê ético do Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, questiona se é moralmente correto usar a ciência desta forma: "Se chegarmos ao ponto de decidirmos qual gene ou combinação de genes são responsáveis pelos olhos azuis ou cabelo loiro, o que você vai fazer com todos aqueles outros embriões que são ruivos ou têm olhos verdes?"

A pesquisadora alerta ainda para a possibilidade de "transformar bebês em produtos que as pessoas escolhem em uma prateleira".
        
 "Este é inevitavelmente um caminho escorregadio do processo de fertilização, que cria muito mais embriões do que os que podem ser implantados", diz Josephine Quintavalle, fundadora da organização Comment on Reproductive Ethics.

"Escolhas sempre serão necessárias", acrescenta. "Você escolhe ter oito bebês ou aqueles que têm o nariz mais bonito?"