Aconselhamento genético: Sobrevida dos portadores de doença genética aumenta significativamente, enquanto a legislação nesta área fica cada vez mais obsoleta.
Por Karla Bernardo Montenegro
Possuir uma doença genética em uma sociedade despreparada para lidar com qualquer coisa diferente dos padrões de beleza e saúde culturalmente estabelecidos, é tarefa das mais difíceis. A atleta Alessandra Januário dos Santos foi cortada - e depois reintegrada- da Seleção Brasileira Infanto-Juvenil de Vôlei após ser avaliada pelos médicos da Confederação Brasileira de Vôlei (CBV). Motivo? Ela apresenta o traço falciforme, doença genética mais freqüente no Brasil. No Rio de Janeiro, a cada 22 crianças que nascem uma apresenta o traço. Apesar da atleta não manifestar a doença (ela apenas possui um fator de risco), os médicos alegaram que o esforço intenso poderia desencadear problemas graves ou até levá-la a morte. O exemplo de Alessandra demonstra como estamos despreparados para conviver e lidar com estas pessoas que ficam vulneráveis a discriminação social, profissional e muitas vezes familiar.
O especialista em genética médica, Juan Llerena, há 15 anos coordenador do departamento de genética do Instituto Fernandes Figueira, no Rio de Janeiro, trabalha com o dia-a-dia dos casais que procuram um planejamento familiar ou por que já tiveram gestações com filhos com alguma doença genética ou a mulher está em idade avançada para a gravidez, no Brasil, depois dos 35 anos. A partir do estudo da história da família o especialista é capaz de identificar os riscos de uma ocorrência ou recorrência de determinada doença e orientar o casal sobre o que pode ser feito diante de uma dificuldade.
Quando a doença já existe, o Aconselhamento Genético vai ser do tipo retrospectivo, o médico vai passivamente diagnosticar a causa da doença e propor um tratamento. A maneira mais simples de se identificar doenças genéticas é o teste do pezinho, onde se observa potencialmente a possibilidade de evolução da doença.
Outra aplicação importante do Aconselhamento Genético é na fase pré-natal. Quando uma grávida apresenta resultados anormais em um ultra-som a orientação é recorrer ao Aconselhamento Genético para obter todas as informações sobre a saúde do feto. " Neste momento uma série de questões se apresentam, inclusive no que toca o direito da família. Existem limites para que o direito da mulher seja exercido com toda a sua plenitude e liberdade em função da não permissão de se interromper a gravidez', destaca o médico, acrescentando que uma família despreparada para lidar com uma doença pode piorar a sobrevida da criança ".
Para o médico Juan Llerena, estes paradoxos trazem à tona a discussão do aborto: "A ultrassonografia obstétrica já está universalizada, com um grande potencial de identificar defeitos estruturais em um feto cada vez mais cedo. A transnucência nucal esclarece muita coisa. De um lado a ciência se mostra cada vez mais avançada, de outro, a legislação não acompanha esta evolução. Em vez de discutir o ser humano dentro de uma ótica moral, apenas com uma visão religiosa do processo, temos que discutir o conceito do potencial de vida".
Apesar dos entraves legislativos, atravessamos uma fase produtiva na pesquisa genética. Assistimos ao aumento da sobrevida dos portadores de doenças genéticas. O melhor exemplo se caracteriza na Síndrome de Down. Enquanto a sobrevida dos seres humanos considerados normais aumentou três anos, a dos portadores de Down aumentou 15 anos.
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